Hace cuatro años, el Congreso aprobó la Ley para ELA y autorizó $500 millones en financiación gubernamental para acelerar los tratamientos de una enfermedad que mata a la mayoría de los pacientes en dos a cinco años. Recientemente, la Oficina de Responsabilidad del Gobierno emitió un informe muy esperado sobre el impacto de la ley, y pintó un panorama complicado.
Si bien el informe elogió varias colaboraciones científicas habilitadas por la Ley para ELA, encontró que gran parte de la financiación se está utilizando para proporcionar a 750 pacientes con medicamentos experimentales a través de programas de acceso ampliado. ¿El problema? Además del pequeño número de pacientes beneficiarios (2,3% de los elegibles) y el costo exorbitante por paciente ($167,000), no había requisito de que los patrocinadores presentaran datos tempranos que indicaran la eficacia potencial de los medicamentos. Funcionarios de los NIH a cargo del programa dijeron que esta era una elección deliberada, diciéndole a la GAO que «no estaba claro si los NIH habrían tenido alguna subvención para financiar si el proceso de revisión incluyera una revisión de eficacia». Un tratamiento, la trehalosa, continuó fallando en ensayos de fase avanzada; el veredicto aún está pendiente en los demás.
Como persona que vive con ELA y que participó en uno de estos programas, creo que los pacientes merecen algo mejor. Cuando la Ley para ELA esté sujeta a renovación más adelante este año, el Congreso debe abordar por qué tan pocos medicamentos prometedores están disponibles para el acceso ampliado. Debe abordar el «valle de la muerte» del desarrollo de medicamentos para ELA.
EL ELA es una enfermedad devastadora que a menudo golpea al azar y priva a aquellos afectados de la capacidad de moverse, hablar y respirar mientras mantiene la mente intacta. El riesgo de por vida es de 1 entre 400, similar al de la esclerosis múltiple; se estima que 800,000 estadounidenses vivos hoy desarrollarán ELA en sus vidas.
Tenía 32 años y recién casado cuando me diagnosticaron por primera vez. Gozaba de excelente salud. Pero luego comencé a balbucear tras una bebida. Pronto, tipear se volvió cansador. Después de que las pruebas genéticas no revelaran nada y los médicos descartaran todo lo demás, escuché las tres letras: ELA. Me derrumbé y lloré.
Cuando el Congreso aprobó la Ley para la ELA con un apoyo bipartidista, a mí y a los otros 33,000 estadounidenses viviendo con ELA se nos dio una razón para tener esperanza. Siete años después de que el Ice Bucket Challenge recaudara más de $115 millones para la investigación, la ley tenía como objetivo acelerar los nuevos tratamientos al permitir aprobaciones más rápidas de la FDA, mejorar la recopilación de datos y crear programas de uso compasivo. Pero lo que los redactores de la ley no anticiparon fue que tantos medicamentos seguirían fracasando.
A medida que pasaba de la desesperación a la determinación y comenzaba a construir un esfuerzo de investigación para acelerar el desarrollo de medicamentos, aprendí que el ELA no es una sola condición. Al igual que el cáncer, varía de paciente a paciente en la edad de inicio y en los patrones de progresión. Algunos sucumben en meses; otros soportan años. En mi caso, junto con la debilidad muscular, desarrollé un tartamudeo neurogénico atípico que los médicos aún no pueden explicar completamente.
En los últimos años, los científicos han descubierto que estas diferencias se extienden al nivel molecular. Esto ayuda a explicar por qué aproximadamente el 99% de los candidatos a medicamentos para ELA fallan, y por qué hay tan pocos medicamentos verdaderamente prometedores disponibles para el acceso ampliado. Una terapia que ayuda a un subgrupo de pacientes puede no tener efecto en otro. Esto significa que puede que nunca encontremos una cura única para ELA, al igual que no hay una cura única para el cáncer.
Esta comprensión en evolución sugiere que la barrera más grande para el progreso en la próxima década quizás no sea científica; podría ser económica, y no abordar esto en «Ley para ELA 2.0» corre el riesgo de mantener el statu quo roto.
Si alguien pensaba que el enfoque actual de «talla única» para el desarrollo de medicamentos para ELA estaba funcionando, los datos recopilados en 2025 indican que lo que realmente necesitamos es un conjunto de medicamentos dirigidos, o de precisión.
En enero, investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington mostraron que el Qalsody de Biogen, una medicina de precisión aprobada por la FDA en 2023 para el 1 al 2% de los pacientes con un subtipo genético particular, puede ralentizar significativamente e, incluso, en algunos casos, revertir parcialmente la progresión de ELA. Otros trabajos mostraron cómo los avances en IA, modelado de células madre y perfilado molecular permitirán tratamientos de precisión similares, incluso para ELA esporádica, la forma más común y menos comprendida de la enfermedad.
El problema es que la medicina de precisión hará que el «valle de la muerte» de ELA sea más amplio y profundo. A medida que las terapias se centran en subgrupos de pacientes más pequeños, la brecha de financiación entre el descubrimiento académico y el desarrollo industrial será cada vez más infranqueable. Sin intervención del Congreso, los tratamientos innovadores podrían tardar décadas en llegar a la clínica, o incluso nunca llegar.
Afortunadamente, el Congreso tiene un plan probado para salvar el «valle de la muerte»: las subvenciones de investigación para pequeñas empresas (SBIR). Las SBIR financian investigaciones en etapas iniciales que son muy arriesgadas para la inversión privada. En el cáncer, las SBIR son tan exitosas que el Instituto Nacional del Cáncer estima que cada $1 invertido ha dado lugar a $33 en actividad económica posterior y un beneficio significativo para los pacientes. Reflejando su valor para la economía, el Senado votó por unanimidad la semana pasada para extender los programas SBIR existentes por otros cinco años.
Sin embargo, los programas SBIR actuales no están diseñados para las necesidades de los innovadores de ELA. No cubren el costo total de la investigación. Los revisores a menudo no están completamente al tanto de las últimas investigaciones sobre ELA. Asociarse con laboratorios comerciales para probar ideas de manera rápida y eficiente está efectivamente desaconsejado. No hay garantía de financiación para resultados prometedores, y puede llevar un año o más para que una idea sea financiada, una eternidad para pacientes con solo 2 a 5 años de vida.
A medida que ELA entra en la era de la medicina de precisión, un programa SBIR optimizado para ELA en la Ley para ELA 2.0 podría desatar una avalancha de avances actualmente atrapados en laboratorios académicos, atraer a miles de nuevas personas y millones de dólares en inversión privada al campo, permitir que el campo se beneficie de la revolución actual en IA y expandir de manera significativa la calidad y cantidad de medicamentos que llegan a la clínica, lo que permitiría programas de acceso ampliado más efectivos para los pacientes.
El informe de la GAO debería ser un llamado a la acción. Los pacientes no necesitan falsas esperanzas. Necesitamos medicamentos que funcionen. Abordar el «valle de la muerte» podría salvar miles de vidas.
