Eric Dane, la estrella de «Grey’s Anatomy» y «Euphoria», cumple 53 años este jueves mientras sufría de esclerosis lateral amiotrófica (ELA), un importante descubrimiento podría ayudar a tratar a los pacientes en el futuro.
Hemos descubierto el mecanismo biológico detrás de las formas genéticas más comunes de dos enfermedades neurodegenerativas: la enfermedad de Charcot y la demencia frontotemporal. Este nuevo conocimiento podría ayudar en el desarrollo de futuros objetivos terapéuticos. Nuestros resultados acaban de ser publicados en la revista Science.
La ELA, o enfermedad de Charcot, es una enfermedad neurodegenerativa mortal, con una esperanza de vida de aproximadamente 3 años después del diagnóstico. Afecta a unas 6.000 personas en Francia y resulta de la destrucción progresiva de los neuronas que controlan los músculos, los motoneuronas.
Las causas de esta enfermedad son muy variadas. El 10% de los casos de ELA son de origen genético, mientras que el 90% son casos esporádicos, es decir, sin una causa identificable. En el caso genético, la causa más común es una falla en un gen específico (C9ORF72) que produce proteínas tóxicas responsables de la muerte de las motoneuronas.
La producción de la proteína tóxica puede ser detenida
Este gen contiene secuencias anormalmente repetidas que llevan a la producción de proteínas anómalas y neurotóxicas. Hemos descubierto que esta síntesis de proteínas tóxicas es la única responsable de la enfermedad. Bloqueando específicamente la producción de estas proteínas, hemos logrado detener la degeneración de los motoneuronas y prevenir la aparición de la enfermedad.
En resumen, la ELA y otras enfermedades neurodegenerativas son desencadenadas por diversas causas. Nuestra investigación ha caracterizado el mecanismo molecular que desencadena la enfermedad y ha identificado con precisión la causa de la ELA en la forma más común de la enfermedad, lo que representa alrededor del 8% de los casos.
¿Por qué es importante este descubrimiento?
El descubrimiento del sitio de inicio de la síntesis de proteínas tóxicas para los motoneuronas es crucial. Este sitio ahora es un nuevo objetivo terapéutico para el desarrollo de nuevos tratamientos. Nuestro objetivo es dirigirnos específicamente a este sitio para evitar la muerte prematura de los motoneuronas en pacientes con ELA.
Esto es de vital importancia para los pacientes con ELA, para quienes no existen tratamientos, y para otras enfermedades neurodegenerativas como la demencia frontotemporal, cuyas formas familiares también se deben a estas repeticiones de secuencias en el gen C9ORF72. Nuestra investigación abre nuevas vías para el desarrollo de tratamientos terapéuticos dirigidos a la síntesis de proteínas neurotóxicas en pacientes con ELA y DFT.
Franck Martin es director de investigaciones en Estrasburgo.
