Maladie génétique extrêmement rare, el síndrome SHINE-DLG4 afecta aproximadamente a 250 pacientes en todo el mundo, incluidos unos treinta en Francia. En Montpellier, la pequeña Clarisse, de 5 años, vive con este trastorno del neurodesarrollo relacionado con una anomalía en el gen DLG4.
Una treintena de casos en Francia. La enfermedad SHINE-DLG4 afecta a muy pocas personas en el país y en el mundo, con aproximadamente 250 casos detectados en total. A los 5 años, la montpelliéraine Clarisse forma parte de ellos.
En el origen de esta enfermedad rara se encuentra una anomalía genética bien identificada. El gen DLG4 contiene las instrucciones necesarias para la producción de una proteína llamada PSD-95. Esta proteína juega un papel clave en la comunicación entre las células cerebrales. «Están deformes y en menor cantidad», aclara Élodie, madre de Clarisse. La palabra SHINE es un acrónimo inglés que engloba los principales síntomas: S para trastornos del sueño (sleep disturbances), H para hipotonía, I para discapacidad intelectual (intellectual disabilities), N para trastornos del neurodesarrollo (neurological disorders) y E para epilepsia.
«Una espada de Damocles sobre la cabeza»
Élodie rápidamente se dio cuenta de que su hija estaba enferma. «Estaba embarazada de gemelos de 3 meses y ella tenía un retraso», recuerda. Un primer examen a los nueve meses resultó negativo. «Simplemente hablábamos de un retraso. Cuando tenía 15 meses, pensábamos que era una miopatía de Friedreich. Los síntomas eran bastante similares». Clarisse finalmente aprendió a caminar a los 25 meses, pero aún sufría de problemas de equilibrio y no hablaba. «Estábamos aún en una fase de esperanza,» comenta su madre.
Finalmente, después de un enésimo análisis de sangre, la enfermedad SHINE-DLG4 le fue diagnosticada a los 3 años. Un golpe duro para Élodie. «Como es súper raro, tienes la impresión de tener una espada de Damocles sobre la cabeza. Siento que le puede pasar cualquier cosa. Debe hacer ecocardiogramas cada cinco años».
Esto se traduce en la vida diaria en numerosas dificultades. A veces muy débil físicamente, Clarisse no soporta tener los zapatos apretados, peinarse o sentir la lluvia en su piel. «En cambio, no siente dolor. Una vez, se cayó del columpio en el jardín. Tuvimos que ir a urgencias porque se abrió el cráneo. Lloraba porque veía la sangre pero no le dolía», cuenta, conmovida, su madre.
Creación de una asociación francesa
En el momento del diagnóstico, la jefa del servicio de enfermedades raras de Montpellier le informó sobre la existencia de un grupo estadounidense en Facebook: la asociación SHINE US. «Comencé a seguirlos. El año pasado, organizaron una primera conferencia para reunir a familias y científicos para comprender nuestras problemáticas. Solo éramos dos familias francesas que asistieron». Al final de este viaje, decidieron juntos crear un grupo.
Desde enero, existe una asociación en Francia con una decena de miembros. «Queremos hacernos conocer. Hemos creado un folleto para pacientes a disposición de los médicos. Cada vez que den el diagnóstico, podrán dar el folleto a los padres. Es para poder encontrar a las familias y comunicarnos juntos», indica Élodie. «También queremos atraer el interés de los investigadores porque es una enfermedad incurable».
Para Elodie, el objetivo ahora está claro: romper el aislamiento de las familias y avanzar en la investigación. Porque para Clarisse y los aproximadamente 250 pacientes registrados en todo el mundo, cada nueva familia identificada podría también acercar un poco más a los científicos a una mejor comprensión de esta enfermedad aún ampliamente desconocida.
