Algunos de los estudios más importantes sobre posibles tratamientos para la enfermedad de Alzheimer dependen de un grupo de participantes que saben que es posible que nunca cosechen completamente los beneficios.
«No es para nosotros», dice June Ward, de 64 años, que lleva una rara mutación genética que prácticamente garantiza que tendrá Alzheimer en los próximos años. «Es para los hijos de mis hermanas y sus hijos, para que no tengan la misma ‘nada’ para elegir».
Ward es miembro de la Red de Alzheimer Hereditario Dominante (DIAN), un grupo de más de 200 familias en 18 países que llevan mutaciones genéticas que causan síntomas que aparecen en la mediana edad, o incluso antes.
La voluntad de las familias de servir como sujetos de investigación en las últimas dos décadas ha permitido a los científicos hacer descubrimientos clave sobre cómo comienza Alzheimer y cómo ciertos medicamentos pueden retrasar su progreso.
Sin embargo, la DIAN, dirigida por WashU Medicine en St. Louis, enfrenta un futuro incierto debido a recortes y retrasos en la financiación federal. Actualmente solo mantiene funciones esenciales mientras espera noticias sobre subvenciones críticas de los Institutos Nacionales de la Salud, o NIH.
«La red que se ha construido, los años que se han dedicado a la formación y las relaciones, sin financiación, todo eso se derrumbaría», dice la Dra. Tammie Benzinger, profesora de radiología en WashU que supervisa la imagen cerebral de los participantes de la DIAN.
Las familias ricos en demencia
DIAN está formada por familias como la de Ward.
Estas familias llevan una de tres mutaciones genéticas diferentes que pueden provocar que los síntomas de Alzheimer aparezcan en personas de 40 o 50 años.
Cada hijo nacido de un padre con la mutación tiene un 50-50 de heredarla. Las personas que heredan la mutación casi están seguras de desarrollar Alzheimer antes de cumplir 65 años.
El alto riesgo en estas familias los convierte en participantes altamente valorados en estudios de investigación sobre Alzheimer, dice el Dr. Randall Bateman, profesor de neurología en WashU Medicine y co-director de DIAN.
Estos representan «la única población en el mundo en la que no solo tenemos certeza sobre si lo obtendrán, sino cuándo lo obtendrán», dijo.
Bateman comenzó a estudiar a las familias afectadas a principios de la década de 2000. Intentaba comprender qué causa que la proteína amiloide aparezca en los cerebros de las personas con Alzheimer.
«Para mí estaba claro que las personas con estas mutaciones podían responder a esa pregunta», dice.
Pero las mutaciones son tan raras que ningún centro de investigación tenía suficientes miembros de la familia para un gran estudio. Entonces, en 2008, el NIH comenzó a financiar la DIAN para crear un registro internacional.
Una ventana sobre el Alzheimer
La inversión de varios millones de dólares valió la pena, dice Bateman. Por ejemplo, las exploraciones cerebrales de los miembros de la familia de DIAN ayudaron a los científicos a descubrir cómo comienza el Alzheimer.
«Antes de que se note la primera pérdida de memoria, hay un período de 20 años en el que están ocurriendo cambios en el cerebro», dice Bateman.
En 2012, DIAN se asoció con la Asociación de Alzheimer y empresas farmacéuticas para crear su unidad de ensayos clínicos, llamada DIAN-TU.
Los primeros ensayos de las familias de DIAN mostraron que ciertos medicamentos podían reducir las placas de amiloide pegajosas asociadas con el Alzheimer. Un estudio en 2025 sugirió que reducir el amiloide muy temprano en la enfermedad podría retrasar los síntomas en personas con una mutación.
Los científicos también descubrieron a través de DIAN que, muy raramente, una persona heredará una mutación que generalmente significa que está completamente segura de desarrollar Alzheimer, y sin embargo, de alguna manera no desarrollan la enfermedad. Si los investigadores pueden descubrir por qué estos individuos están protegidos, podría llevar a tratamientos para otras personas con alto riesgo de Alzheimer.
Al servir como grupo de prueba para medicamentos experimentales de amiloide, las familias de DIAN ayudaron a allanar el camino para lecanemab y donanemab, los dos fármacos de amiloide ahora en el mercado. Más recientemente, la red de DIAN ha ayudado a los investigadores a evaluar los efectos secundarios de los medicamentos, que incluyen hinchazón y sangrado en el cerebro.
«Lo que hemos visto con las terapias de amiloide es lo importante que es esta cohorte de DIAN», dice Benzinger.
Un diagnóstico, luego una carrera
Pero al igual que muchos miembros de DIAN, Lindsay está preocupada por la financiación de la red, que ha provenido en gran medida del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento del NIH.
Cuando comenzó la segunda administración de Trump en 2025, los líderes de DIAN estaban renovando la subvención principal del proyecto. La nueva administración planeaba reducir la financiación de la investigación, especialmente el dinero que respaldaba proyectos internacionales como DIAN.
La renovación de la subvención habría proporcionado $13 millones en su primer año. Pero funcionarios federales rechazaron la solicitud.
Eso llevó a Lindsay y otros familias a redactar una petición instando al NIH a reconsiderar. «Conseguimos 600 firmas en tres días», dice Lindsay.
Finalmente, el NIH ofreció aproximadamente $8 millones en fondos puente para el año en lugar de los $13 millones que solicitó DIAN.
El gobierno también puso fin a toda la financiación que había ido a los sitios internacionales de DIAN. Esos sitios se están manteniendo, temporalmente, con financiación de la Asociación de Alzheimer.
Pese a todo esto, Lindsay dice que está tratando de mantenerse optimista.
«Sigo siendo esa chica de 18 años ingenua que piensa que puede curar a su papá», dice.
Y en el frente científico, hay signos esperanzadores, dice, especialmente la investigación que sugiere que los medicamentos de amiloide pueden retrasar el Alzheimer en los participantes de DIAN que llevan la mutación.
«Creo 100% que el primer sobreviviente de Alzheimer será de esta comunidad», dice.
Pero solo si la comunidad continúa existiendo.
